Sekilas Pandang....

Penyakit Genetik atau kelainan genetik adalah keadaan yang disebabkan oleh satu atau lebih gen dalam set pasangan kromosom manusia.
Beberapa penyebab penyakit genetik antara lain;

* Jumlah kromosom seperti dalam kes sindrom Down (adanya pertambahan satu kromosom pada pasangan kromosom yang ke-21) dan kes sindrom Klinefelter (laki-laki dengan 2 kromosom x , iaitu mempunyai XXY)
* Gen yang tidak normal yang diturunkan dari ibu atau bapa juga adalah termasuk dalam kumpulan penyakit genetik.
* Penyakit genetik juga dikenal dengan istilah 'Penyakit Keturunan". Keadaan ini terjadi ketika individu yang lahir daripada dua individu yang sihat, telah mewarisi gen yang rosak dan bersifat 'dominan' (kuat), tetapi BOLEH juga terjadi ketika gen yang rosak tersebut diwariskan dalam keadan bersifat 'resesif' (lemah) tetapi berada dalam keadaan sepasang gen yang 'HOMOZIGUS' (dalam keadan ini pasangan gen itu dikenali sebagai 'Homozigus resesif').

Pada waktu ini, terdapat dalam sekitar 4000 penyakit genetik yang sudah dikenalpasti. Kebanyakan penyakit genetik ini adalah bersifat 'gen yang resesif' dengan hanya terjadi pada 1 individu dari sekitar ribuan atau bahkan jutaan dalam sesuatu masa.